Пол, совокупность характеристик организма, определяющих его роль в половом процессе и размножении. Половой процесс заключается в объединении генетического материала двух родителей с последующей рекомбинацией генов, благодаря которой увеличивается генетическое разнообразие особей, необходимое для адаптации к изменяющимся условиям окружающей среды.

Особенности пола у про- и эукариот

У прокариот (бактерий и архей) фенотипические различия (дифференциация) признаков особей по полу отсутствуют. У них одна и та же клетка может быть и клеткой тела, и половой клеткой. К рекомбинации ведёт объединение лишь части генетического материала одного родителя (клетки) с полным набором генов другого родителя (клетки); половой процесс происходит при прямом контакте двух клеток (конъюгация), при участии бактериофагов (трансдукция) или при проникновении чужеродной ДНК из внешней среды (трансформация). Половой процесс и размножение у них разделены.

Для эукариот характерно наличие двух полов (мужского и женского). У одноклеточных эукариот половой процесс и размножение могут быть разделены; например, у инфузорий в результате конъюгации происходит только обмен генетическим материалом, у форм со сложным жизненным циклом эти процессы чередуются.

Половой процесс многоклеточных эукариот неразрывно связан с размножением, которое поддерживает генетическую связь между поколениями и обеспечивает генетическую целостность популяции и вида. Гаплоидные (с одиночным набором хромосом) половые клетки (гаметы) образуются в половых железах (гонадах) диплоидных организмов (с двойным набором хромосом в каждой клетке) в ходе мейоза; крупные и малоподвижные или неподвижные – у женских особей и мелкие, обычно подвижные, – у мужских; при оплодотворении гаметы разнополых особей сливаются с образованием диплоидной зиготы.

Детерминация пола у многоклеточных эукариот

Под термином «детерминация пола» понимают выбор пути развития организма по мужскому или женскому типу. У животных он осуществляется благодаря хромосомным и эпигенетическим механизмам и завершается формированием гонад в раннем эмбриональном развитии – мужских (семенники) или женских (яичники). Гонады обеспечивают возможность воспроизводства, вырабатывая гаметы (генеративная функция) и половые гормоны (эндокринная функция). Благодаря гормональной регуляции происходит дифференциация по полу – формирование особей женского и мужского пола, различающихся морфологическими и физиологическими особенностями, половым поведением (половой диморфизм).

Особи, производящие и мужские, и женские гаметы, называются гермафродитами. Большинство животных раздельнополы, разные типы гамет у них производят разные особи – самцы и самки, в соответствующих гонадах. Бо́льшая часть цветковых растений, напротив, гермафродиты, их цветки имеют как мужские, так и женские органы, реже мужские и женские цветки находятся на одной особи (однодомность) либо на разных особях (двудомность).

Эволюционное становление системы детерминации пола включает возникновение генов, обеспечивающих развитие соответствующих признаков и функций и, параллельно, формирование половых хромосом. Для последних в хромосомном наборе клеток (кариотипе) приняты буквенные обозначения. Например, у человека женские половые хромосомы обозначают XX, мужские – XY.

Существует множество типов детерминации пола. Наиболее разнообразны они у членистоногих. При гаплодиплоидии гаплоидные особи (развивающиеся из неоплодотворённых яиц или в результате элиминации (удаления) отцовского генома на этапе дробления яиц) являются самцами, а диплоидные – самками. Такой механизм детерминации пола известен более чем у 200 тыс. видов перепончатокрылых насекомых (муравьи, пчёлы, осы), у некоторых тлей и других членистоногих. У мухи-дрозофилы описан балансовый механизм детерминации пола: все особи диплоидны, пол определяется не наличием-отсутствием Y-хромосомы, а соотношением числа X-хромосом и числа наборов аутосом (А), когда 2Х-2А – самки, а 1Х-2А – самцы. У комнатной мухи первичный сигнал связан с Y-хромосомой, которая несёт генетические факторы мужского пути дифференциации, мухи с кариотипом XY и Y0 – фертильные самцы, а XX и X0 – фертильные самки.

У растений бо́льшая часть видов не имеет морфологически дифференцированных половых хромосом, гетероморфные половые хромосомы XX-XY, определяющие гетерогаметный мужской пол, описаны у некоторых двудомных растений, например у ряда видов смолёвок. Двудомность, как и половые хромосомы, формировалась независимо в различных филетических линиях цветковых.

Генетические механизмы детерминации пола сходны у различных организмов: первичный сигнал активирует некий ключевой ген, различия в экспрессии которого определяют выбор между двумя альтернативными программами развития гонад. Первичным сигналом может быть наличие или отсутствие одной из половых хромосом, определённого гена (генов), соотношение половых хромосом и аутосом, плоидность, фактор окружающей среды (например, температура), плотность популяции и др.

У некоторых рыб, земноводных и пресмыкающихся первичным сигналом детерминации пола чаще всего является температура. При детерминации пола, зависимой от окружающей среды, определение пола эмбриона происходит не в момент слияния гамет (как при детерминации пола, зависимой от наличия определённых хромосом или генов), а значительно позднее. Так называемые температурозависимый и генетический типы детерминации пола имеют разные виды индукторов, но в любом случае формирование гонад детерминировано генетически. Дифференциация гонад при таком механизме может управляться термочувствительным продуктом одного или нескольких генов, при превышении определённого порога концентрации этого продукта происходит переключение программы развития.

Существует группа транскрипционных факторов – гены, имеющие домен DM (т. н. zinc-containing DNA-binding module, или цинк-содержащий ДНК-связывающий модуль), которые задействованы в детерминации пола у разных групп. К этому семейству относятся гены dsx насекомых, mab-3 нематод, Dmrt1 позвоночных. Для многих групп организмов генетический механизм детерминации пола не расшифрован.

Наиболее изучена система детерминации пола у однопроходных, сумчатые и плацентарные имеют существенные различия в определении пола. Для однопроходных описаны множественные половые хромосомы: 10X у самок, 5X-5Y у самцов утконоса, 10X у самок и 5X-4Y у самцов проехидны.

У сумчатых и плацентарных гетерогаметный пол – самцы (XY), но у сумчатых половые хромосомы не имеют гомологичного участка, т. н. псевдоаутосомного района, по которому возможна гомологичная конъюгация хромосом, первичный фактор детерминации пола неизвестен.

У плацентарных ген SRY (Sex-determining Region Y) является фактором, обусловливающим формирование семенников; находится на Y-хромосоме, поэтому если зигота образуется из гамет, которые несут X-хромосому, то развивается самка (XX), если же одна из гамет будет нести Y-хромосому, то самец (XY). У человека экспрессия гена SRY обнаруживается на седьмой неделе эмбрионального развития, у мыши – на десятый день после оплодотворения. Продукт гена SRY регулирует экспрессию аутосомных генов Sox9 (SRY-box 9) и FGF9; взаимодействие их продуктов приводит к инициации экспрессии других генов и развитию недифференцированных гонад в семенники, которые начинают продуцировать тестостерон – гормон, индуцирующий развитие мужских органов. В случае отсутствия продукта гена SRY активируется генетический путь формирования яичников, который изучен значительно хуже, известно, что важную роль в нём играет ген RSPO1. Яичники продуцируют эстрогены – гормоны, благодаря которым происходит формирование генов матки и других женских органов. Гормоны каскада детерминации пола могут иметь разный уровень экспрессии у самок и самцов в эмбриональном и постнатальном развитии, что обусловливает разные фенотипические проявления. При генетическом определении соотношение полов у большинства видов, как правило, очень близко к 1:1.

У организмов с высокодифференцированными половыми хромосомами гены половых хромосом представлены в одной копии у гетерогаметного пола и в двух – у гомогаметного. Регуляторным механизмом, который выравнивает уровень транскрипции таких генов, является компенсация дозы генов. У дрозофилы дополнительно активируется единственная X-хромосома у самцов, транскрипция генов которой в 2 раза выше, чем у самок, имеющих две X-хромосомы. У плацентарных млекопитающих компенсация происходит за счёт инактивации второй X-хромосомы у самок, но почти 10 % генов (около 150 из более 1400) избегает инактивации. У птиц и чешуекрылых механизм дозовой компенсации не регулирует состояние половых хромосом; возможно, он действует избирательно в отношении некоторых генов. В этих группах уровень транскрипции основной части генов половых хромосом различается у самок и самцов.

Переопределение пола

Генетическое переопределение пола организма происходит при возникновении мутаций в генах, определяющих формирование гонад в период раннего эмбрионального развития. Фенотипическое переопределение пола может быть осуществлено на разных стадиях развития организма, в том числе у взрослых особей. Половые признаки могут быть изменены при пересадке половых органов одного пола другому или при введении в организм гормонов противоположного пола. Лишь в редких случаях (у некоторых рыб и земноводных) такие особи будут продуцировать гаметы, противоположные их генетическому полу.

У человека возможна лишь фенотипическая смена пола без изменения типа вырабатываемых гамет его половыми железами. Сдвиг соотношения организмов в сторону одного из полов имеет как теоретическое, так и практическое значение, т. к. один из полов обычно более продуктивен. Изменение фенотипического пола актуально в рыбоводстве и ряде других областей сельского хозяйстве, а также для сохранения исчезающих видов, например осетровых.

Изучение многочисленных мутаций позволяет полнее описать систему детерминации пола, определить ключевые генетические события, влияющие на правильное развитие животных и человека. Обнаружение двух групп грызунов (слепушонки, Ellobius, и колючехвостые мыши, Tokudaia), утративших Y-хромосому и ген SRY, но имеющих нормальное соотношение полов, заставляет предположить, что система детерминации пола не ограничивается взаимодействием нескольких десятков генов, а контролируется сложной генетической сетью с участием эпигенетических факторов.