Законы Менделя
Зако́ны Ме́нделя, основные закономерности распределения наследственно детерминированных признаков в ряду последовательных поколений, установленные Г. Менделем. Экспериментальной основой для формулировки законов Менделя послужили многолетние (1856–1863) опыты по скрещиванию нескольких сортов гороха посевного (самоопыляющегося растения) с целью установления, как писал сам автор, «всеобщего закона образования и развития гибридов». Важную роль в разработке изучаемой Менделем проблемы сыграли: выбор объекта, преимущество которого для подобных опытов заключалось в многочисленности сортов (разновидностей) гороха, постоянстве их отличительных признаков, представленных качественными (альтернативными) формами, и одногодичности жизненного цикла; использование строгих методов подбора исходного материала, специальных схем скрещиваний; применение количественного учёта и математического анализа полученных результатов. Законы Менделя включают закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления и закон независимого комбинирования признаков.
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя)
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) утверждает, что у гибридов первого поколения от скрещивания форм, различающихся только по одному альтернативному признаку (например, жёлтые или зелёные семена), проявляется признак только одного из родителей. Такое преобладание одного из признаков родителей у гибридов Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак – доминантным (рис. 1).
Рис. 1. Схема, иллюстрирующая единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя) и расщепление признаков у потомства второго поколения с преобладанием доминантного фенотипа над рецессивным в отношении 3 : 1 (второй закон Менделя) на примере скрещивания двух сортов гороха (с жёлтыми и зелёными семенами).Заглавной буквой «А» обозначают аллель (один из вариантов гена), отвечающий за доминантный признак (в данном случае – жёлтый цвет семян), строчной буквой «а» – ген, определяющий рецессивный признак (зелёный цвет семян). В рассматриваемом скрещивании исходное родительское поколение гомозиготно (т. е. несёт одинаковые аллели гена в гомологичных хромосомах). Растения, имеющие два доминантных аллеля (АА) этого гена в своих клетках, производят половые клетки, несущие только аллель А, а растения с двумя рецессивными аллелями (аа) образуют половые клетки с аллелем а. Все гибриды первого поколения получаются гетерозиготными (Аа), т. е. несут разные аллели гена в гомологичных хромосомах, и имеют жёлтый цвет, т. к. доминантный аллель А подавляет действие рецессивного аллеля а. Такие гетерозиготные особи Аа способны производить половые клетки двух типов: одни из них несут аллель А, другие – а. При оплодотворении возникает четыре типа зигот: АА + Аа + Аа + аа, что можно записать как: АА + 2Аа + аа (1 : 2 : 1). Поскольку в опыте гомозиготные семена АА, а также гетерозиготные семена Аа окрашены в жёлтый цвет, в гибридах второго поколения наблюдается соотношение жёлтых семян к зелёным, равное 3 : 1. Причём это расщепление по фенотипу не совпадает у них с расщеплением по генотипу (1АА : 2Аа : 1аа).
Альтернативные признаки, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, Мендель назвал рецессивными. Позднее было установлено, что полное доминирование одних признаков над другими представляет собой широко распространённое явление не только у растений, но и у животных, грибов, микроорганизмов. В некоторых случаях при скрещивании имеет место промежуточный фенотип (неполное доминирование). Так, у львиного зева цветки гибридных растений первого поколения от скрещивания родителей с малиновыми и белыми цветками всегда розовые. Бывает также, что в потомстве первого поколения проявляются признаки обоих родителей (т. н. кодоминирование). Например, если один из родителей имеет группу крови А, а другой – В, то в крови их детей присутствуют антигены, характерные для обеих групп крови.
Закон расщепления (второй закон Менделя)
Закон расщепления (второй закон Менделя) гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определённых соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75 % особей с доминантным признаком и 25 % с рецессивным, т. е. отношение числа особей с доминантным признаком к числу потомков с рецессивным признаком оказалось близким к 3 : 1. Такое явление Мендель назвал расщеплением признаков. Впервые им был установлен факт, свидетельствующий о том, что растения с доминантными признаками, сходные по внешнему виду (по фенотипу), могут резко различаться по наследственным свойствам – по генотипу.
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя)
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя) утверждает, что каждая пара альтернативных признаков (в современной интерпретации – пара аллелей) наследуется в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определённом соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков (рис. 2). Так, при скрещивании исходных форм, различающихся по 2 признакам (например, по окраске и форме семян), во втором поколении выявляются особи с 4 фенотипами в соотношении 9 : 3 : 3 : 1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а остальные – новые.
Рис. 2. Схема, иллюстрирующая независимое комбинирование фенотипических признаков (третий закон Менделя).Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Например, при дигибридном скрещивании (участвуют особи, различающиеся по 2 парам признаков) это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав) и после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.
Биологическое значение законов Менделя
Для выявления законов Менделя в их классической форме необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, что обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковая жизнеспособность гамет всех типов, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении; одинаковая жизнеспособность зигот всех типов. Несоблюдение этих и некоторых других условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношения различных гено- и фенотипов.
Законы Менделя, вскрывшие дискретную, корпускулярную природу наследственности, имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. Для полиплоидов выявляют принципиально те же закономерности наследования, однако числовые соотношения гено- и фенотипических классов отличаются от таковых у диплоидов. Соотношение классов изменяется и у диплоидов в случае сцепления генов («нарушение» третьего закона Менделя).
В целом законы Менделя справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью. При локализации генов в половых хромосомах или в ДНК органелл (пластиды, митохондрии) результаты реципрокных скрещиваний могут различаться и не следовать законам Менделя, чего не наблюдается для генов, расположенных в аутосомах.
Признание законов Менделя
Современники Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов, и лишь в 1900 г. законы Менделя были переоткрыты и правильно восприняты. Признание справедливости и значения законов Менделя в начале 20 в. связано с определёнными успехами цитологии и формированием ядерной гипотезы наследственности. Механизмы, лежащие в основе законов Менделя, были выяснены благодаря изучению путей образования половых клеток, в частности поведения хромосом в мейозе, и доказательству хромосомной теории наследственности.
Законы Менделя оказали огромное влияние на развитие классической генетики. Они послужили основой для предположения о существовании в клетках (гаметах) наследственных факторов, контролирующих развитие признаков. Из законов Менделя следует, что эти факторы (гены) относительно постоянны, хотя и могут находиться в различных состояниях, парны в соматических клетках и единичны в гаметах, дискретны и могут вести себя независимо по отношению друг к другу.