Дислипидемии
Дислипидеми́и, нарушение нормального соотношения липидов и липопротеинов плазмы крови, чёткое определение и классификация которых необходимы для определения тактики управления каждым соответствующим патологическим процессом.
Дислипидемии классифицируют в зависимости от того, уровень каких именно липидов и липопротеинов выходит за пределы нормы.
Крайне важно дифференцировать первичные и вторичные дислипидемии, т. к. в этих случаях принципиально различается тактика лечения.
Ныне используют классификацию Фредриксона [Fredrickson (1967)], согласно которой выделяют несколько её фенотипов (таблица 1).
Таблица 1. Классификация дислипидемий (ВОЗ, адаптировано из классификации Fredrickson)
Фенотип | Синоним | Повышение уровня липопротеинов плазмы | Повышение уровня липидов плазмы | Атерогенность | Частота (%) в структуре дислипидемий | |
I | a | Наследственная гиперхиломикронемия, дефицит липопротеинлипазы | ХМ | ТГ | ? | < 1 |
b | Наследственный дефицит апобелка CII | |||||
c | Гиперхиломикронемия при циркуляции ингибитора липопротеинлипазы | |||||
II | a | Семейная гиперхолестеринемия, полигенная наследственная гиперхолестеринемия (СГХС) | ЛПНП | ХС | +++ | 10 |
b | Комбинированная гиперлипидемия | ЛПНП, ЛПОНП | ХС и ТГ | +++ | 40 | |
III | Наследственная дисбета-липопротеинемия | ЛППП | ТГ и ХС | +++ | < 1 | |
IV | Наследственная гипертриглицеридемия | ЛПОНП | ТГ | + | 45 | |
V | Смешанная гиперлипидемия | ХМ, ЛПОНП | ТГ и ХС | + | 5 | |
ХС – холестерин; ОХС – общий холестерин; ЛПНП – липопротеины низкой плотности; ТГ – триглицериды; ЛПОНП – липопротеины очень низкой плотности, ХМ – хиломикроны.
Следует подчеркнуть, что эта классификация не устанавливает диагноз, а фиксирует тип дислипидемии, вне зависимости от того, является ли она приобретённой или наследственной. Таблица также позволяет определить риск развития атеросклероза в зависимости от типа дислипидемии. Так, типы IIа, IIb и III являются атерогенными, в то время как типы I, IV и V – «относительно» атерогенными.
Классификация наследственных (семейных) дислипидемий приведена в таблице 2.
Таблица 2. Основные наследственные (генетические) дислипидемии
Дислипидемия | Дефектные гены | Повышение липидов или липопротеидов | Клинические признаки | Частота в популяции |
LDLR, PCSK9, APOB | ХС ЛПНП | Ксантоматоз сухожилий, ранний атеросклероз | 1/250 – гетерозиготная, 1/300 000 – гомозиготная | |
Cемейная гиперхиломикронемия | LPL, APOС2 | Хиломикроны | Эруптивные ксантомы, гепатоспленомегалия, панкреатиты | 1/1 000 000 |
Наследственный дефицит печёночной липазы | Печёночная липаза | Осколки ЛПОНП (ЛППП) | Ранний атеросклероз, панкреатиты | 1/10 000 |
Бета-цитостеролемия | APOЕ | Хиломикроны, осколки ЛПОНП | Пальмарные и тубуло- эруптивные ксантомы, периферический атеросклероз | 1/1 000 000 |
Семейная дисбеталипопротеинемия | APOЕ | Хиломикроны, осколки ЛОНП | Пальмарные и тубуло- эруптивные ксантомы, периферический атеросклероз | 1/10 000 |
Семейная комбинированная гиперлипидемия | Модифицирующие гены | ХС ЛПНП, ЛПОНП | – | 1/200 |
Болезнь Tangier, семейная гипо-альфа- липопротеинемия | AВCA-1 | Снижение ХС ЛПВП | Гепатоспленомегалия, увеличение нёбных миндалин, ИБС | 1/1 000 000 |
ХС ЛПНП – холестерин липопротеинов низкой плотности; ХС ЛОНП – холестерин липопротеинов очень низкой плотности; ХС ЛППП – холестерин липопротеинов промежуточной плотности; ХС ЛПВП – холестерин липопротеинов высокой плотности; ИБС – ишемическая болезнь сердца.