Синдром Пейтца – Егерса
Синдро́м Пе́йтца – Е́герса, заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, мутациями в гене STK11 и клинической гетерогенностью.
Ген STK11 является геном-супрессором опухолевого роста, продукт гена регулирует работу AMP-протеинкиназы, являющейся регулятором клеточного энергетического гомеостаза, а также миграции и пролиферации клеток (Противоопухолевая лекарственная терапия ... 2022. С. 202–214). Заболевание может возникать у пациентов как с наследственно-отягощённым анамнезом, так и у пациентов со спорадической мутацией в гене STK11. Средний возраст манифестации заболевания от 10 до 12,5 лет, однако в некоторых случаях симптомы развиваются у детей в течение первых лет жизни и манифестируют желудочным или кишечным кровотечением и кишечной непроходимостью.
Клиническая картина
Типичное морфологическое строение гамартомного полипа при синдроме Пейтца – Егерса. Окраска гематоксилин-эозином.
Фото из статьи: Савельева Т. А. [и др.]. Синдром Пейтца – Егерса: что стало известно за 125 лет изучения? (обзор литературы) // Колопроктология. 2021. Т. 20, № 2. С. 87.Клинически проявляется множественным полипозом желудочно-кишечного тракта, который может протекать бессимптомно и манифестировать в зрелом возрасте. Однако чаще множественный гамартомный полипоз становится причиной желудочно-кишечных кровотечений. Кроме того, под влиянием перистальтики кишечника полипы могут тянуть за собой слизистую оболочку кишки, вызывая кишечную инвагинацию с клинической картиной кишечной непроходимости. Гистологически в гамартомных полипах представлен выраженный стромальный компонент с тканевым атипизмом, но без клеточного атипизма в эпителиальном пласте. Развивается пролапс мышечного слоя собственной пластинки слизистой оболочки в толщу кишечной стенки с разрастанием вокруг гладкомышечных волокон.
Периоральный лентигиоз. Фото из статьи: Савельева Т. А. [и др.]. Синдром Пейтца – Егерса: что стало известно за 125 лет изучения? (обзор литературы) // Колопроктология. 2021. Т. 20, № 2. С. 87.
Внекишечные симптомы – меланиновая пигментация кожи и слизистых оболочек. Меланиновые пятна (лентиго) начинают появляться в детском возрасте и локализуются на губах и слизистой оболочке щёк, также возможны поражения ладоней, стоп, пальцев, периорбитальной и перианальной областей. Пятна на красной кайме губ отличаются большей плотностью, чем на коже. Они не вызывают болезненных ощущений, имеют небольшой размер, овальную форму, коричневый цвет, не темнеют при длительном пребывании на солнце, не малигнизируются. В отличие от пигментных пятен на коже, которые с возрастом бледнеют и могут исчезнуть, пятна в полости рта сохраняются на всю жизнь (Синдром Пейтца – Егерса ... 2020; Hereditary gastrointestinal cancers ... 2019).
Профилактика осложнений
Так как у пациентов, страдающих синдромом Пейтца – Егерса, риск развития колоректального рака, рака тонкой кишки и желудка выше, чем в популяции, эзофагогастродуоденоскопия и капсульная эндоскопия или МР-энтерография пациентам с синдромом Пейтца – Егерса рекомендованы с 8 лет с периодичностью один раз в два-три года.
Гамартомный полип ободочной кишки при синдроме Пейтца – Егерса, выявленный при колоноскопии.
Фото из статьи: Савельева Т. А. [и др.]. Синдром Пейтца – Егерса: что стало известно за 125 лет изучения? (обзор литературы) // Колопроктология. 2021. Т. 20, № 2. С. 87.Колоноскопия рекомендована с 18 лет с интервалом один раз в два-три года. Исходя из принципов онконастороженности в целях раннего выявления рака органов репродуктивной системы пациентам показаны начиная с 25 лет: самообследование молочных желёз один раз в месяц, маммография один раз в год, трансвагинальное ультразвуковое исследование (УЗИ), исследование онкомаркера СА-125. С 18 лет осмотр гинеколога с взятием мазка с шейки матки на цитологию – один раз в год. Пальпация и УЗИ яичек с рождения ежегодно. В целях раннего выявления рака поджелудочной железы с 25 лет с интервалом один-два года – онкомаркер СА-19.9, УЗИ или магнитно-резонансная томография органов брюшной полости (Синдром Пейтца-Егерса ... 2011).