Орфа́нные лека́рственные препара́ты, лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний [п. 6.1 ст. 4 Федерального закона от 12 апреля 2010 № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств» (Закон № 61-ФЗ)].

С целью оказания медицинской помощи и реализации государственных гарантий в виде обеспечения лекарственными препаратами людей с орфанными заболеваниями постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 утверждён Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (например, тирозинемия, гомоцистинурия, галактоземия и др.), а также Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, обозначенными в перечне. В указанный Федеральный регистр в числе прочего вносятся сведения о выписке и об отпуске лекарственных препаратов для медицинского применения для лечения заболевания, включённого в указанный перечень.

Государственная регистрация орфанных лекарственных препаратов осуществляется по результатам экспертизы лекарственных средств и по результатам экспертизы документов, представленных для определения возможности рассматривать лекарственный препарат для медицинского применения в качестве орфанного лекарственного препарата (ч. 3 ст. 13 Закона № 61-ФЗ). В целях государственной регистрации орфанных лекарственных препаратов применяется ускоренная процедура экспертизы лекарственных средств (ч. 1 ст. 26 Закона № 61-ФЗ).

При государственной регистрации орфанного лекарственного препарата заявитель представляет информацию, необходимую для формирования раздела клинической документации, в объёме, утверждённом приказом Министерства здравоохранения РФ от 15 декабря 2015 г. № 930н (отчёты о результатах клинических исследований, проведённых в РФ, или отчёты о результатах международных многоцентровых клинических исследований, часть из которых проведена на территории РФ).