Мукополисахаридо́зы, группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов и обусловленных мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.

Мукополисахаридозы относятся к лизосомным болезням накопления (наследственным моногенным заболеваниям, связанным с нарушением функции лизосом) и характеризуются повышенным накоплением мукополисахаридов в различных органах и тканях. Входят в группу редких (орфанных) заболеваний.

Этиопатогенез

Для мукополисахаридозов характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. На основе определения мутантного фермента (путём оценки активности лизосомных ферментов в лейкоцитах и фибробластах) и вида выделяемого с мочой мукополисахарида создана биохимическая классификация мукополисахаридозов, которая включает 7 основных типов (I, II, III, IV, VI, VII, IX), отличающихся, в частности, и характером наследования.

При мукополисахаридозах происходит нарушение функций различных органов и систем. Поскольку мукополисахариды входят в состав соединительной ткани, одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета с задержкой физического развития.

Клинические проявления мукополисахаридозов

В связи с многообразием клинической симптоматики мукополисахаридозы условно подразделяют на 2 основных типа – гурлерподобный и моркиоподобный.

Для гурлерподобного типа мукополисахаридоза характерны гар­гои­лизм (искажённая форма черепа, широко расставленные глаза, широкий приплюснутый нос, толстые губы, мелкие редкие зубы и др.), тугоухость, помутнение роговицы, тугоподвижность суставов, отставание в физическом и умственном развитии, пороки сердца, грыжи. Моркиоподобный тип мукополисахаридоза характеризуется низким ростом, крупными размерами головы, короткой шеей, деформациями лица и скелета, помутнением роговицы, пороками сердца и др.

Клинические признаки мукополисахаридоза становятся отчётливо выраженными, как правило, уже в течение первых трёх лет жизни.

Диагностика, лечение и профилактика

Диагноз устанавливают на основе данных анамнеза, клинической картины, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа). В диагностике мукополисахаридозов также используют инструментальные методы исследования.

Общим проявлением для различных форм мукополисахаридозов является повышенное выделение с мочой мукополисахаридов, что служит одним из важных для диагностики симптомов. Возможен также пренатальный диагноз мукополисахаридоза путём исследования активности ферментов в культуре амниотических клеток.

Лечение включает симптоматическую и патогенетическую терапию, при необходимости – хирургическую и ортопедическую коррекцию. В качестве патогенетического лечения при некоторых типах мукополисахаридозов применяют ферментную заместительную терапию.

Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования.

Прогноз заболевания серьёзный из-за прогрессирующих изменений скелета и нарушений функций различных органов и систем, которые приводят к инвалидизации, зависит от типа мукополисахаридоза и тяжести течения болезни.