Генетические элементы
Генети́ческие элеме́нты, участки генома, которые не являются структурными генами, кодирующими РНК и белки. Это сборная группа понятий, которую нельзя свести к единой классификации, поскольку они касаются различных сторон структурно-функциональной организации генома.
Регуляторные генетические элементы
На долю генетических элементов, представленных некодирующими последовательностями нуклеотидов, приходится 10–20 % в геноме прокариот и более 90–95 % у высших эукариот. Одни генетические элементы необходимы для регуляции экспрессии генов. К ним относятся промоторы, участвующие в инициации транскрипции, и последовательности нуклеотидов, терминирующие транскрипцию, энхансеры и сайленсеры, соответственно усиливающие или ослабляющие экспрессию генов, находящихся на значительном удалении от них – за сотни и тысячи нуклеотидных пар, а также другие последовательности, взаимодействующие со специфическими белками, контролирующими экспрессию генов, в том числе через изменение конформации ДНК. В число регуляторных генетических элементов входят также взаимодействующие с белками-репрессорами транскрипции операторы. Последние могут находиться и внутри кодирующих последовательностей структурных генов, как и некоторые промоторы и аттенуаторы (ослабители транскрипции). В молекулярной биологии все эти типы генетических элементов нередко рассматривают как регуляторные области самих генов.
Спейсеры
Другая категория генетических элементов представлена спейсерами – последовательностями нуклеотидов, разграничивающими соседние гены, и инсуляторами, выполняющими сходную функцию разделения границ (лимитируют возможности взаимодействия промоторов и энхансеров).
Генетические элементы с фиксированной локализацией
Важную роль в организации и функционировании хромосом у эукариот и нуклеотидов у прокариот играют генетические элементы с фиксированной локализацией в геноме: участки начала и окончания репликации; теломеры и центромеры; места прикрепления ДНК к мембранам и к различным клеточным структурам; участки, по которым происходит сайт-специфическая рекомбинация.
Повторяющиеся последовательности ДНК
Немалую долю среди генетических элементов составляют короткие повторяющиеся последовательности (прямые и инвертированные повторы), присутствующие иногда в большом числе копий в межгенных и теломерных участках, в мишенях сайт-специфической рекомбинации. Повторы встречаются и в кодирующих последовательностях внутри генов. Они могут участвовать в изменении конформации ДНК (образование «шпилек»), в геномных перестройках, но в большинстве случаев функциональное значение повторов не установлено.
Другие типы генетических элементов
Понятие о генетических элементах, содержащих последовательности нуклеотидов, кодирующих белки, применимо к мобильным генетическим элементам (инсерционным последовательностям, транспозонам), способным к перемещениям внутри генома и между геномами разных организмов, эписомам, профагам, ретровирусам, «островкам» патогенности, интегронам (генным кассетам). С мобильными элементами связана пластичность геномов прокариот, геномные перестройки, горизонтальный перенос генных блоков, ответственных за вирулентность, устойчивость к ксенобиотикам и многие другие признаки. Мобильные элементы вовлечены в регуляцию генного действия, могут служить основой для создания векторных систем, используемых в генетической инженерии.