Периодическая болезнь
Периоди́ческая боле́знь (семейная средиземноморская лихорадка, наследственный семейный амилоидоз), наследственное заболевание, проявляющееся периодически возникающими приступами лихорадки (в сочетании с сильными болями в животе и грудной клетке и другими симптомами) и асептическим воспалением серозных оболочек (серозитом).
Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена мутациями гена MEFV, локализованного на коротком плече 16-й хромосомы. Является самым распространённым в мире моногенным аутовоспалительным заболеванием, встречается преимущественно среди четырёх этносов (евреи-сефарды, арабы, турки, армяне), реже у представителей народов Закавказья (азербайджанцы, грузины) и Северного Кавказа, Южной Европы (итальянцы, греки, испанцы и др.), Балканского п-ова. Описаны случаи периодической болезни у японцев, аборигенного населения Индии и других народов. Этнический фактор не является определяющим в постановке диагноза.
Для периодической болезни характерны хроническое, рецидивирующее течение, нерегулярность обострений, тяжёлое состояние во время приступа и ощущение полного здоровья во время ремиссии (длительностью до нескольких месяцев). Приступы, как правило, возникают без видимой причины, иногда носят сезонный характер, протекают стереотипно, отличаясь по интенсивности и длительности (чаще в течение 1–4 суток). Во время приступа характерны: высокая лихорадка (до 41°) с ознобом в сочетании с серозитами (перитонитом, плевритом, перикардитом), миалгиями, сыпью, изменениями ряда лабораторных показателей (лейкоцитоз, повышение уровня C-реактивного белка, повышение скорости оседания эритроцитов и др.).
Среди клинических вариантов периодической болезни наблюдают абдоминальный (с признаками острого живота), реже – торакальный (плеврит, боли в грудной клетке), смешанный и др. При длительном течении заболевания могут появиться признаки почечной недостаточности в связи с развитием амилоидоза. При постановке диагноза необходимо дифференцировать приступ периодической болезни от острой хирургической патологии (острого аппендицита, панкреатита, кишечной непроходимости и др.).
Прогноз заболевания серьёзный у пациентов с несвоевременно установленным диагнозом, при отсутствии адекватного лечения и комплаентности.