Семе́йный аденомато́зный полипо́з (наследственный полипоз), наследственное заболевание, характеризующееся преимущественным поражением толстой кишки множественными аденоматозными полипами и высокой частотой их малигнизации (до 100 %) (Противоопухолевая лекарственная терапия. 2022. С. 202–214).

Ассоциирован с герминальными мутациями в гене APC, являющемся геном-супрессором опухолевого роста (Противоопухолевая лекарственная терапия. 2022. С. 202–214). Наследуется аутосомно-доминантно (Семейный аденоматозный полипоз ... 2019. С. 35–44. EDN XQDOCA). Представлен двумя фенотипами: классическая форма, характеризующаяся более чем 100 аденомами по всей толстой кишке, и аттенуированный фенотип, который представляет от 10 до 100 аденом, преимущественно локализованных в правой части толстой кишки и с более поздним началом (Hereditary gastrointestinal cancers. 2019).

Внекишечные проявления семейного аденоматозного полипоза представлены фибромами, липомами, эпидермоидными кистами, ангиофибромами. У 8 % мужчин и 13 % женщин развиваются десмоидные опухоли различной локализации (Противоопухолевая лекарственная терапия. 2022. С. 202–214).

Наблюдение должно проводиться за всеми носителями мутаций, а также за всеми членами этой семьи, у которых не может быть идентифицирована причинная зародышевая мутация (Hereditary gastrointestinal cancers. 2019). У пациентов с классическим семейным аденоматозным полипозом гибкую ректороманоскопию или колоноскопию следует проводить каждые 2 года с возраста 12–15 лет. При обнаружении аденомы колоноскопию следует проводить каждые 1–2 года, пока не будет запланирована колэктомия. У пациентов с APC-аттенуированным семейным аденоматозным полипозом колоноскопию следует проводить каждые 1–2 года с возраста 18–20 лет (Hereditary gastrointestinal cancers. 2019).