Открытие и изучение повторяющихся последовательностей ДНК. Повторяющиеся области ДНК были обнаружены в 1950 г. американским цитогенетиком Б. Мак-Клинток в ходе изучения генома кукурузы (Zea mays) (McClintock. 1950). Она описала один из первых типов повторяющихся элементов – способные перемещаться по ДНК мобильные генетические элементы, или транспозоны (transposable elements).

Во время центрифугирования в градиенте плотности американский биохимик С. Кит выделил особые фракции ДНК, отличные от остальной части генома, которые на графике распределения плотности сформировали дополнительный «сателлитный» пик (Kit. 1961). В 1961 г. Кит предложил назвать их сателлитной (спутничной) ДНК.

Непосредственное исследование структуры повторяющихся последовательностей началось в 1968 г. с основополагающей статьи американских молекулярных биологов Р. Дж. Бриттена и Д. Кёне, в которой они описали динамику реассоциации (повторной ассоциации) дуплекса ДНК различных организмов (Britten. 1968). В отличие от ДНК вирусов и прокариот, многие эукариотические ДНК реассоциировали неожиданно быстро. Авторы объяснили это большой долей повторяющихся последовательностей в ДНК эукариот, по оценкам авторов – более половины. Бриттен и Кёне сделали вывод, что эта часть ДНК эукариот не является уникальной и лишена функциональной нагрузки. Они также указали на огромное количество отдельных копий повторов ДНК, обнаруженных ими (вплоть до миллионов).

В 1975–1977 гг. американский цитогенетик Э. Блэкберн показала, что теломеры состоят из простых повторов (Blackburn. 1978). Центромеры также содержат протяжённые области повторов, прежде всего сателлитной ДНК.

Основные типы диспергированных повторов были открыты позднее. Первый пример повторов LINE размером 6,4 тыс. пар оснований был описан научной группой цитогенетиков и молекулярных биологов под руководством Дж. Адамса в 1980 г. (A family ... 1980). Первые из повторов SINE обнаружили в геноме мыши (B1 и B2) и человека (Alu-повторы).

Повторяющиеся последовательности ДНК долгое время считались частью мусорной и эгоистично реплицирующейся ДНК, которая якобы не участвует в экспрессии генов и носит рудиментарный или даже паразитический характер. Однако в течение следующих 20 лет удалось показать, что некоторые повторы ДНК (прежде всего локализованные рядом с центромерами и теломерами) играют важную структурную и эволюционную роль.

В 1990-х гг. начался период интенсивных исследований повторов ДНК, связанный с открытием их эволюционной динамичности. Были опубликованы основополагающие работы в области ДНК-криминалистики и молекулярной экологии. Эти научные дисциплины, основанные на исследовании функций тандемных повторов, определяли развитие соответствующих областей вплоть до 2010-х гг.

Большое значение имело открытие экспансии нуклеотидных повторов и её роли в развитии некоторых генетических расстройств нервной системы (болезнь Хантингтона, спиноцеребеллярные атаксии и т. д.). Дополнительным стимулом стало установление связи размера повторов в теломерных областях хромосом со старением.

В начале 21 в. методы секвенирования позволили обнаружить повторяющиеся последовательности во многих регуляторных участках ДНК эукариот, включая промоторы, энхансеры и сайты связывания факторов транскрипции и РНК, которые управляют экспрессией генов. Также была показана роль повторов ДНК в трёхмерной организации геномов эукариот и регуляции экспрессии генов.

Начиная с 2010-х гг. большое практическое значение приобрели обнаруженные в прокариотических геномах короткие палиндромные повторы, расположенные группами (clustered regularly interspaced short palindromic repeats, CRISPR). Эти специализированные области ДНК стали основой для революционной методики направленного редактирования геномов CRISPR/Cas, имеющей исключительные перспективы для медицины и биотехнологии.