Фенилкетонурия

Фенилкетонури́я, наследственное заболевание из группы ферментопатий.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Описана в 1934 г. норвежским врачом И. А. Фёллингом (1888–1973).

При фенилкетонурии дефицит фермента фенилаланингидроксилазы нарушает превращение фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению фенилаланина и токсических продуктов его метаболизма в организме в первые недели жизни.

Болезнь манифестирует в возрасте 2–6 месяцев. Основное проявление – глубокая олигофрения (имбецильность, идиотия).

Диагноз устанавливают в первые дни жизни ребёнка с помощью лабораторных экспресс-методов, в том числе пробы Фёллинга (определение фенилпировиноградной кислоты в моче).

Лечение: главным образом специальная диета – резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин (продукты животного происхождения, в том числе молоко).