#Врождённые генетические заболеванияВрождённые генетические заболеванияИсследуйте Области знанийУ нас представлены тысячи статейТегВрождённые генетические заболеванияВрождённые генетические заболеванияНайденo 6 статейГеныГены Мобильные генетические элементыМоби́льные генети́ческие элеме́нты, участки ДНК, которые способны менять своё положение в геноме. Перемещение мобильных генетических элементов (транспозиция) может происходить на основе разных механизмов. Участок, в котором мобильный генетический элемент находился исходно, является донорным, а участок, в котором он в итоге оказался, – реципиентным. Наличие мобильных генетических элементов – универсальное явление, присущее геномам самых разных организмов.Патологические состояния СветобоязньСветобоя́знь (фотофобия), повышенная чувствительность глаз к дневному или искусственному свету. При светобоязни зрительная работа даже при обычном освещении затруднена или невозможна из-за появления боли в глазах. При резко выраженной светобоязни возникают судорожное смыкание век (блефароспазм), слезотечение.Научные, научно-технические издания «Вопросы современной педиатрии»«Вопро́сы совреме́нной педиатри́и», российский научно-практический рецензируемый журнал. Издаётся с 2002 г. Выходит 1 раз в 2 месяца. Учредитель – Общероссийская общественная организация Союз педиатров России. Главный редактор (на 2023) – А. А. Баранов, академик Российской академии наук, главный внештатный специалист, педиатр Министерства здравоохранения Российской Федерации.Научные, научно-технические издания Nature Reviews NephrologyNature Reviews Nephrology (с англ. «Природа. Нефрология. Обозрение», Великобритания), рецензируемое научное медицинское издание, посвященное нефрологии. Выходит ежемесячно с 2005 г. До 2009 г. носило название «Природа. Клиническая практика нефрологии» (Nature Clinical Practice Nephrology). Издатель – группа Nature Portfolio, ранее называвшаяся Nature Publishing Group (входит в издательский холдинг Springer Nature). Главный редактор (на 2022) Сюзан Эллисон. Импакт-фактор (на 2021) 42,439.Заболевания человека ФенилкетонурияФенилкетонури́я, наследственное заболевание из группы ферментопатий. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Болезнь манифестирует в возрасте 2–6 месяцев. Основное проявление – глубокая олигофрения (имбецильность, идиотия). Диагноз устанавливают в первые дни жизни ребёнка с помощью лабораторных экспресс-методов.Синдромы НанизмНани́зм, клинический синдром, характеризующийся аномально низким ростом. Обычно обусловлен поражением желёз внутренней секреции.
