Мак-Кьюзик Виктор

Мак-Кью́зик Ви́ктор (Victor McKusick) (21.10.1921, Паркман, штат Мэн – 22.7.2008, Тоусон, штат Мэриленд), американский генетик и кардиолог, член Национальной Академии наук США (1973). В 1946 г. окончил медицинский факультет университета Джонса Хопкинса в Балтиморе. С 1946 г. работал и преподавал там же. В 1957–1973 гг. руководил университетской клиникой имени Дж. Э. Мура, где организовал отделение медицинской генетики; с 1973 г. главный врач госпиталя имени У. Ослера университета Джонса Хопкинса, президент Американского общества генетики человека (1974). Мак-Кьюзик – один из основателей медицинской генетики.

Основные его труды посвящены исследованию связи между генетикой и заболеваниями человека. Создал концепцию о наследственных заболеваниях соединительной ткани (1956), классификацию наследственных генных болезней человека. Впервые выделил вариант гомоцистинурии (наследственной болезни обмена веществ), открыл ферментный дефект при синдроме Элерса – Данло, впервые определил локус (местоположение) антигена группы крови Duffy в 1-й хромосоме. Фундаментальный труд Мак-Кьюзика «Наследственные признаки человека» (1966) содержит перечень и описание аутосомных (доминантных и рецессивных) и сцепленных с Х-хромосомой фенотипов. Пионер в картировании генов человека. Вплоть до 1990 г. организатор регулярных симпозиумов по тематике «Картирование генов человека». Лидер проекта «Геном человека», создатель каталогов генов – MIM (Mendelian Inheritance in Man), т. н. менделевской наследственности у человека. Ряд работ посвящён клиническим и эпидемиологическим исследованиям сердечно-сосудистой патологии. Его имя (наряду с именем Д. Натанса) носит Институт генетической медицины университета Джонса Хопкинса.