Патологическая аэрофагия при синдроме Мартина-Белл

1 с.

Актуальность. Патологическая аэрофагия - редкое состояние, встречающееся у здоровых детей, а также у детей с психиатрическими/неврологическими заболеваниями. Развитие синдрома Мартина-Белл связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Цель: определить особенности формирования патологической аэрофагии у ребенка с синдромом Мартина-Белл. Описание клинического случая. Пациент С.,14 лет. Жалобы: выраженный метеоризм, увеличение объема живота к вечеру с неинтенсивными частыми болями. Анамнез болезни: первые симптомы появились за 3 мес до обращения. Принимал Эспумизан, Креон - без положительного эффекта. Анамнез жизни: Синдром Мартина-Белл, Детский аутизм - в 3 года. Ребенок от первой беременности, первые естественные роды в срок. Масса тела при рождении - 3300 г, длина тела - 51 см. Грудное вскармливание до 5 мес, задержка психоречевого развития (ЗПРР). Умственная отсталость. Физическое развитие на 1 году - выше среднего. Общий осмотр: состояние средней тяжести. Навязчивые покашливания, заглатывания воздуха. Органы ЖКТ: язык влажный, обложен белым налетом, живот мягкий, болезненный, вздут в верней трети. Дыхательная, сердечно-сосудистая, мочеполовая системы: без особенностей. При рентгеновском исследовании под левым куполом диафрагмы выявлен газовый пузырь в желудке, под правым куполом - раздутые петли двенадцатиперстной кишки. Анализы крови и мочи без патологии, коагулограмма, копрограмма, морфологическое исследование слизистой оболочки ЖКТ при ЭГДС, ферментативная активность слизистой оболочки тонкой кишки без особенностей. Диагноз: Синдром Мартина-Белл. Аэрофагия как проявление стереотипии при детском аутизме. Лечение: ношение капы. При осмотре спустя 2 нед - отсутствие жалоб. Диагностическая ценность: необходима ранняя диагностика и проведение лечения патологической аэрофагии у пациентов с ЗПРР ввиду возможности развития жизнеугрожающей патологии - заворота, некроза, перфорации кишечника. Вывод. Патологическая аэрофагия встречается как у здоровых детей, так и у детей с психиатрическими/неврологическими формами патологии. При этом у больных детей часто развиваются тяжелые осложнения, которые нужно своевременно диагностировать для обеспечения их профилактики.

Русский

Российский педиатрический журнал. – 2019. – № 5. – С. 277.